产前超声检查不是“万能”的!

  目前,全世界每年有大约500万出生缺陷的婴儿降生。其中85%出生在发展中国家。我国出生缺陷的发生率占新生儿的4%~6%,每年出生的缺陷儿80万~120万。超声是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法,是目前筛查胎儿畸形、评估胎儿生长发育不可或缺的重要手段。

  孕妇及家属对超声也寄予很高的期望,期望超声医生能够检查出所有的胎儿畸形,一旦孩子出现超声没有检出的异常,就会把责任归咎于超声医生身上,认为是超声医生造成的漏诊或误诊,进而引发医疗纠纷,因此产前超声可以说是超声检查中风险最高的一个领域。  事实上,随着产前超声培训的广泛开展、超声医生经验的不断积累、超声仪器设备的不断更新,中国产前超声诊断水平已经有了相当大的提高。但是超声检查并不是一种万能的检查方法,具有一定的局限性,不是所有的胎儿及附属物的异常都能被超声检测出来。因此,对于产前超声检查技术的局限性,需要临床医生、孕妇及家属给予正确的理解。  一、产前超声检查的分类及时机  2012年6月,中国医师协会超声医师分会公布了产前超声检查指南(2012)。指南中对产前超声检查进行分类并推荐了产前超声检查的时机。  1、产前超声检查的分类  1)早孕期超声检查(孕13+6周以内):  (1)早孕期普通超声检查。  (2)孕11~13+6周NT超声检查,目的是通过超声检查胎儿颈项透明层厚度预测胎儿染色体异常风险。  2)中晚孕期超声检查:  (1)一般产前超声检查(Ⅰ级产前超声检查)。  主要进行胎儿主要生长参数的检查,不进行胎儿解剖结构的检查,不进行胎儿畸形的筛查。  (2)常规产前超声检查(Ⅱ级产前超声检查)。  按卫生部《产前诊断技术管理办法》(卫基妇发[2002]307号)规定,初步筛查六大类畸形:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。  (3)系统产前超声检查(Ⅲ级产前超声检查),通过对胎儿解剖结构的详细检查,提高胎儿畸形检出率。  (4)针对性产前超声检查(IV级产前超声检查),例如胎儿心脏超声。  3)有限产前超声检查:  主要为解决某一具体问题而进行的产前超声检查,多数用于急诊超声。  2、产前超声检查的3个重要时间  产前超声检查指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11~13+6孕周、20~24孕周、28~34孕周。  二、产前超声检查的局限性  1.超声不能等同于临床诊断,亦不能替代病理学诊断、遗传学诊断和其他影像学诊断。  有些病例,临床症状很明显,但超声却可能并无阳性发现。例如胎盘早剥,病情严重时可以危及母儿生命,但超声检查并不是诊断胎盘早剥的敏感手段,准确率只有25%左右,超声能够看到胎盘后血肿时,已经相当严重。  2.超声不能检出所有胎儿畸形,亦不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。  有些新生儿畸形,在患者家属看来畸形可能非常明显,多次产前超声检查却都没能发现,这往往令孕妇和家属难以接受。但孕妇和家属需要接受的现实是:超声受被检者各种因素包括孕妇体重、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿骨骼声影等多因素影响,许多器官或部位可能无法显示或显示不清,超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。部分胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断,例如:唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、房间隔缺损、室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、内外生殖器畸形等。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下:无脑儿产前超声检出率为87%以上;严重脑膨出产前超声检出率为77%以上;开放性脊柱裂检出率为61%~95%;严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%~86%;胎儿唇腭裂产前超声总检出率为26.6%~92.5%;单纯腭裂产前超声检出率为0~1.4%;膈疝产前超声检出率为60.0%左右;房间隔缺损产前超声检出率为0~5.0%;室间隔缺损产前超声检出率为0~66.0%;左心发育不良综合征的产前超声检出率为28.0%~95.0%;法洛四联症产前超声检出率为14.0%~65.0%;右心室双出口产前超声检出率约为70.0%;单一动脉干产前超声检出率约为67.0%;消化道畸形产前超声诊断率为9.2%~57.1%;胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%~87.2%。  3.胎儿畸形是一个动态形成的过程,随着孕周的增加才逐渐表现出来。例如:膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。  综上所述,超声是产前检查的重要手段,但正如美国妇产科协会所强调的一样:“不管使用哪种方法,亦不管妊娠在那一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实,也是不合理的”。