产前检查遇到的“小”问题,到底怎么回事儿?

  随着产前B超诊断技术的提高,越来越多您以前听都没听过的名词出现在您宝宝的B超报告单上。这些名词,我们把它们称为“超声软指标”,是指一些特殊的超声特征。这些指标发生异常的意义并不明确,常常为一过性,在晚孕期或出生后不久就自然消退,大多数的宝宝都是健康的。但这些软指标的存在又的确与宝宝染色体异常和(或)妊娠不良结局之间有一定关联性。

  今天,请超声专家给您讲一讲常见的超声软指标。

  一

  颈项透明层

  (NuchalTranslucency,NT)增厚

  随着NT增加,宝宝发生染色体非整倍体风险也是增加的。除了与染色体异常关系密切,NT增厚的宝宝罹患先天性心脏缺陷的风险也增加,尤其是同时合并静脉导管a波反向、三尖瓣反流的超声表现。NT增厚时,宝宝发生其他结构异常的风险也增加。

  二

  鼻骨缺失/发育不良

  如果超声提示宝宝鼻骨缺失/发育不良,发生21-三体综合征风险是增加的(约1/3的21-三体综合征表现为单侧鼻骨缺失/发育不良)。它是目前最敏感的有关胎儿染色体非整倍体的超声标记物,是独立的胎儿染色体非整倍体标记物,是明确的介入性产前诊断和遗传学分析的指征。如果遗传学分析未见异常,一般预后良好。

  三

  颈背部皮肤

  (NuchalFold,NF)增厚

  NF通常在怀孕18-21周测量,增厚的原因及处理如下:

  四

  肠管回声增强

  (EchogenicBowel,EB)

  肠管回声等于或强于骨骼回声。约15%的21-三体综合征会出现EB,约6%会合并消化道畸形,应动态观察有无腹水、肠管扩张、肠梗阻征象。EB可能是宝宝生长受限,羊水或胎盘异常的早期征象,应随访观察。

  五

  长骨短小

  长骨短小指的是小于标准长度的2.5百分位,也可用股骨与足长之比来判断,正常值为1:1,小于0.85提示染色体异常可能。

  与胎盘功能不良和染色体异常相关。股骨短小是胎盘功能不良最早的超声标记物,宝宝发生发育迟缓(FGR)的风险增加3倍,应动态超声监测,及时发现并处理FGR。股骨短小者发生34周之前的早产风险显著增加,在临床上要加强监测,及时发现并对其进行相应产科处理。

  六

  轻度肾盂扩张

  (MildPyelectasis,MP)

  约3%的宝宝会出现MP,是正常的非特异性表现,通常在分娩前消失。肾盂扩张大于1cm考虑肾积水,多为肾盂输尿管连接部梗阻,建议动态观察(4周复查1次)。

  七

  单脐动脉

  (singleumbilicalartery,SUA)

  脐血管数目异常,脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。

  孤立性SUA并不增加宝宝非整倍体风险,不是后续介入性产前诊断和遗传学分析的指征。建议行进一步的胎儿超声心动图检查除外先天性心脏缺陷。如同时伴有其他系统的异常,则宝宝为染色体非整倍体的风险为50%,应行后续的介入性产前诊断和遗传学分析。

  八

  脉络丛囊肿

  大小数量不一,可为单侧或双侧,可为单发或多发,95%的病例会在28周之前自然消失,不代表异常。

  当合并其他异常(染色体畸形率飙升到46%)或者与其他染色体异常的标记物同时出现,则需要进行产前诊断。

  脉络丛囊肿常与宫内感染有关,要排除妈妈的病毒感染。

  九

  侧脑室增宽

  (ventrculomegaly,VM)

  一旦发现VM,获取详细的病史很重要,尤其是最近的病毒性疾病或妈妈的创伤。家族性遗传病史,既往的先天性异常病史、或胎儿/新生儿血小板减少症。如果VM合并有颅内出血,应寻找罹患同种免疫性血小板减少症的证据,如抗血小板抗体/人血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)分型。

  孤立性轻度VM的神经结局变异较大。一般大于85%的病例结局正常或有轻微的迟滞,但非对称性的双侧侧脑室增宽、同时存在颅内、颅外异常、侧脑室增宽进一步发展时预后较差。约56%的病例侧脑室宽度保持稳定,其中4.1%的出生后可能发生远期神经系统异常。重度VM、非整倍体、脊柱裂、或合并其他的主要畸形,应考虑终止妊娠。国内外有学者将10-12mm侧脑室增宽与12-15mm脑室扩张区别出来,侧脑室宽度在10-11.9mm者预后良好的比例为94%,而在12-15mm则为85%。

  十

  后颅窝增宽

  后颅窝宽度大于10mm为增宽。孤立性后颅窝增宽多见于晚孕期,没有明确的临床意义,不增加宝宝染色体非整倍体的风险,不是介入性产前诊断的指征。发现后颅窝增宽时,应注意排查有无小脑和小脑蚓部异常、有无脑室增宽和第四脑室扩张、有无蛛网膜囊肿。出现上述迹象时应行后续的介入性产前诊断和遗传学分析。应动态观察,必要时行核磁共振检查。

  出现软指标可能提示宝宝有遗传学异常,也可能预测不良妊娠结局。大多数孤立性软指标没有意义,约15%的正常宝宝在中孕期超声检查时会发现软指标,您不必过分担心。当然,如果同时出现两个以上软指标或合并其他异常情况(如早发性FGR)或高危因素(如妈妈高龄),应按照超声结构异常进行相应处理,行介入性产前诊断和遗传学分析。